کد خبر: 140491
ف

دختری با یک بیماری عجیب!+عکس

طی اتفاقی نادر دختری جوان دچار بیماری(فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده) است.

دختری با یک بیماری عجیب!+عکس

 به گزارش تهران پرس ، فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط‌ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.
   
شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمی‌تواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل می‌شود.
 
آنها بیماری خود را اینگونه توصیف می‌کنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمی‌توانند اندام خود را حرکت دهند.
 
جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافت‌های همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.
 
به گفته انجمن بین‌المللی FOP،  این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها  800 مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.
 
جاسمین یکی از 285 نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.
 
در 23 سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.
 
دوستان نزدیک او می‌دانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.
 


این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل می‌شود.
 
تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها می‌تواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.
 
جاسمین  در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شست پا بود.
 
در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.
 
زمانی که او 9 یا 10 ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.
 
آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریه‌های مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.
   
با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجاییکه در مهد از درد گردن شکایت می‌کرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمی‌دانست و احتمال می‌دادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.
 
تا اینکه در سال 1999 یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.
 
در آوریل سال 2006، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.
 
با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش‌هایی برای ایجاد استخوان می‌شود.
 
این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان‌ها فعال می‌شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.
 
محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.
 
از آنجاییکه افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.


 
محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در 90 درصد از موارد اشتباه تشخیص داده می‌شود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.
 
این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.

منبع:ایسنا

پخش زنده اخبار

chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.
  • عکس: نشست نقش سازمان اینترپل در ناامن سازی جهان برای مجرمین
  • عکس: همایش «بحران مدیریت» و «مدیریت بحران»
  • تعاون برای جهش نیاز به تغییر دارد
  • هر صد یا صد و پنجاه سال تقریبا یک زلزله بزرگ در تهران آمده است
  • لغو عضویت سپنتا نیکنام عضو زرتشتی
  • خبری از باران نیست
  • آغاز فروش تخم‌مرغ دولتی
  • رسیدگی به مسئله دانشجویان ستاره‌دار
  • مهمترین اخبار مجلس در روز ۲۲ آذرماه
  • کنگره آمریکا برجام را به کاخ سفید پاس داد
  • دلالان مسکن مهر دستگیر شدند
  • حضور سربازان جدید تراکتورسازی در پادگان + عکس
  • زمین‌لرزه‌ای به بزرگی 4.4 ریشتر هجدک در استان کرمان را لرزاند.
  • چرا یارانه یک ریال اضافه نشد
  • شرایط حمل سلاح سرد
  • اعلام زمان واریز یارانه آذر ماه
  • سیرجان و مریوان شهرهای جهانی صنایع‌دستی
  • جزئیات جلسه ۸ساعته آیت‌الله آملی لاریجانی با دانشجویان
  • قطع گردن دختر با ساطور توسط پدر سنگدل
  • نشست خبری بیست و ششمین جشنواره پژوهش و فناوری برگزار می شود
  • حمایت اتحادیه اروپا از اقلیت روهینگیا
  • محور کندوان یک‌طرفه می‌شود
  • تصادف در محور رفسنجان
  • کاهش تولید نفت آمریکا
  • سقوط هواپیمای فرماندهان ارتش و سپاه
  • امار تلفات مسکن مهر در زلزله
  • کلسترول بد علت اصلی ابتلا به حملات قلبی
  • هیأت تجاری اسرائیلی به بحرین سفر می‌کند
  • «سوچی» جایگزین «ژنو» می‌شود؟
  • وقوع 16 زمین‌لرزه در 40 دقیقه
  • اعلام وضعیت اضطراری در ایتالیا
  • تولید ۳.۵ میلیارد لیتر فرآورده در پالایشگاه ستاره خلیج‌فارس
  • زمین‌لرزه 4 ریشتری دلفان را لرزاند
  • متبرک بودن کت احمدی نژاد!
  • خیانت هیات اجرایی به روح المپیک
  • وعده شام در یک کنسرت پاپ!
  • خودروسازان سوار بر بی‌کیفیت‌ها می‌تازند!
  • واکنش «کدخدایی» حضور «محسنی‌اژه‌ای» در دانشگاه
  • همه علیه بهداد
  • عامل آغازگر متاستاز در سرطان سینه مشخص شد
  • نمی‌خواهم به فوتبال ایران برگردم
  • ۶۰۰ میلیارد عوارض خروج کجا هزینه شد؟
  • خرید خانه در تهران با کمتر از ۷۰ میلیون تومان
  • بیت‌کوین مهارشدنی است؟!
  • بنزین ۴۰۰ تومانی ۱۰۰۰ شد، چرا یارانه یک ریال اضافه نشد؟
  • عنایتی: مربی مدعی اخلاق زیر پای بازیکن ما نشست
  • شرکت گاز در برابر آبونمان تسلیم شد
  • دستگیری ۴ شرور تهران پس از رجزخوانی در فضای مجازی
  • پیشرفت صد درصدی مهندس پرسپولیس
  • صفحه اول روزنامه های صبح امروز
  • دوره تخصصی آموزش خبرنگاری به صورت کارگاهی و عملی (رایگان)
  • ۴۱ پژوهشگر برتر جشنواره جوان خوارزمی تقدیر می شوند
  • بایرن ابتدای بهار تصمیم می‌گیرد روبن و ریبری بمانند یا بروند
  • کاشانی: هفته آینده خبرهای خوبی برای هواداران داریم
  • تاج:کفپوش جدید را برای فوتسال آسیا در نظر گرفتیم
  • روسیه سفارت خود در صنعاء را تخلیه کرده است
  • زلزله 4.3 ریشتری هجدک را لرزاند
  • بیداد قحطی و وبا در یمن
  • فوتسال بانوان نفت روی هوا!
  • بازداشت ۵ کلاهبردار در حوزه مالیات
  • افتخاری: چشمم آب نمی‌خورد که مهاجم خوب داخلی جذب کنیم
  • جدایی مسعود شجاعی از پانیونیوس
  • حضور فعال‌تر احمدی‌نژاد در مجمع
  • آصفی: 1300 بلیط جام جهانی توسط ایرانی‌های خارج از کشور خریداری شده است
  • نظری‌جویباری: برای سال آینده می‌شود روی شفر برنامه‌ریزی کرد
  • خسروی: چرا داوران بین‌المللی در کلاس داوری کیش حاضر نشدند؟!
  • از کفپوش جدید سالن فوتسال رونمایی شد+ تصاویر